Άτομα που φέρουν την ίδια διαγραφή σε ένα τμήμα του χρωμοσώματος 16 διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Ωστόσο, η κλινική εικόνα διαφέρει σημαντικά: Κάποιοι παρουσιάζουν σοβαρή νοητική αναπηρία ή αναπτυξιακή καθυστέρηση, ενώ άλλοι εμφανίζουν πιο ήπια συμπτώματα, όπως έντονο άγχος ή κατάθλιψη. Το ερώτημα που προκύπτει είναι γιατί το ίδιο γενετικό εύρημα οδηγεί σε τόσο διαφορετικά αποτελέσματα.
