Οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν μια σημαντική πρόκληση για τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης λόγω της περιορισμένης διαθέσιμης γνώσης για τη διάγνωσή τους, του περιορισμένου αριθμού επιλογών θεραπείας (95% των γνωστών σπάνιων ασθενειών εξακολουθούν να στερούνται εγκεκριμένης θεραπείας) και του χαμηλού επιπολασμού τους, αναφέρεται σε ανακοίνωση της Κομισιόν.
