Τα σπάνια νοσήματα, γνωστά και ως «ορφανά νοσήματα», δεν αποτελούν απλώς ένα ιατρικό ζήτημα, αλλά μια πολύπλευρη πρόκληση που απαιτεί άμεση κοινωνική, ηθική και πολιτική ανταπόκριση, σύμφωνα με την Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής Κύπρου.
Η αντιμετώπισή τους είναι ζήτημα δημόσιας υγείας και κοινωνικής δικαιοσύνης, καθώς οι ασθενείς συχνά βιώνουν μοναξιά, στιγματισμό και σημαντικά εμπόδια στη διάγνωση και τη θεραπεία.
Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ως σπάνιο νόσημα ορίζεται κάθε ασθένεια που απειλεί τη ζωή ή
