* Γράφει η Σοφία Σακκά
Η φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμική ραχίτιδα, όπως είναι η ιατρική ονομασία, είναι ένα γενετικό νόσημα που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο PHEX. Η μετάλλαξη αυτή προκαλεί χαμηλά επίπεδα φωσφόρου στο αίμα (υποφωσφαταιμία) εξαιτίας απώλειας φωσφόρου στα ούρα. Ο φώσφορος, όμως, είναι απαραίτητος για το φυσιολογικό σχηματισμό των οστών και των δοντιών, οπότε η υποφωσφαιταιμία προκαλεί ραχίτιδα.
Γιατί η νόσος αποκαλείται φυλοσύνδετη;
Το γονίδιο PHEX βρίσκεται στο Χ
