Από το 2018 έχει καθιερωθεί η 20η Οκτωβρίου ως η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Μαστοκυττάρωση και τα Νοσήματα των Μαστοκυττάρων.
Η Παγκύπρια Κοινότητα Μαστοκυττάρωσης είναι ένας υπό δημιουργία σύνδεσμος, που απαρτίζεται από ασθενείς και γονείς ανήλικων ασθενών απ’ όλη την Κύπρο, και έχει δημιουργηθεί το 2021. Σκοπό έχει την προώθηση και επίλυση των προβλημάτων των ασθενών με Μαστοκυττάρωση καθώς επίσης την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού γι’ αυτή τη Σπάνια νόσο.
Ενημερωτικά η Μαστοκυττάρωση είναι μια σπάνια νόσος με επιπολασμό 1 στα 10,000 άτομα και χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικές συσσωρεύσεις μαστοκυττάρων, στο δέρμα, στο μυελό των οστών και τα εσωτερικά όργανα (συκώτι, σπλήνα, γαστρεντερικό σύστημα και στους λεμφαδένες). Αυτό μπορεί να συμβεί στο δέρμα ή σχεδόν σε οποιονδήποτε ιστό του σώματος. Η εν λόγω πάθηση πλήττει ενήλικους και ανήλικους, και δυστυχώς τα τελευταία χρόνια έχει αυξηθεί ο αριθμός των ανήλικων ασθενών στη Κύπρο.
Τι είναι τα Μαστοκύτταρα
Τα Μαστοκύτταρα ανήκουν στην οικογένεια των «λευκών αιμοσφαιρίων» (λευκοκύτταρα). Παράλληλα από διαφοροποίηση των προγονικών πολυδύναμων αιμοποιητικών κυττάρων στο μυελό των οστών. Τα μαστοκύτταρα ανακαλύφθηκαν και περιεγράφηκαν για πρώτη φορά από το τον Paul Elrich το 1876. Σε αντίθεση με άλλα λευκοκύτταρα, τα ( φυσιολογικά) μαστοκύτταρα δεν ανευρίσκονται στο περιφερικό αίμα, αλλά στους ιστούς διαφορών οργάνων, όπως ο πνεύμονας, το δέρμα ή το γαστρεντερικό, όπου αυτά τα κύτταρα «κατοικούν» για πολλούς μήνες ή ακόμα και χρόνια.
Όπως τα περισσότερα λευκά αιμοσφαίρια, τα μαστοκύτταρα ανήκουν στο ανοσοποιητικό σύστημα και βοηθούν στην υπεράσπιση του οργανισμού ενάντια σε βακτήρια και άλλα μικρόβια. Ως μέρος ενός συστήματος συναγερμού, τα μαστοκύτταρα μπορούν να ανταποκριθούν πολύ γρήγορα σε ξένες επιθέσεις μικροβίων, απελευθερώνοντας ισχυρά αγγειοδραστικά και σχετιζόμενα με την άμυνα μόρια τοπικά στους ιστούς. Αυτοί οι μεσολαβητές απελευθερώνονται από τα μαστοκύτταρα κατά τη διάρκεια αλλεργικών αντιδράσεων. Ανάλογα με τις υποκείμενες παθολογίες, τον τύπο των αλλεργιών και άλλους παράγοντες, τα συμπτώματά που προκύπτουν μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρά και μερικές φορές μπορεί να οδηγήσουν στη κλινική εικόνα της σοβαρής αναφυλαξίας.
Ένας από τους σημαντικότερους μεσολαβητές των μαστοκυττάρων είναι η ισταμίνη, η οποία μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο ιστού (οίδημα), κνησμό, κοκκίνισμα (flushing) και ερυθρότητα του δέρματος, αλλά και πονοκέφαλο, ναυτία, ζάλη ή διάρροια. Η ισταμίνη μπορεί επίσης να επιδεινώσει άλλα γαστρεντερικά προβλήματα και συχνά εμπλέκεται σε νοσήματα όπως το γαστρικό έλκος. Τέλος, η ισταμίνη είναι ένας «νευροδραστικός» μεσολαβητής και μπορεί να επηρεάσει την αρτηριακή πίεση. Εκτός από την ισταμίνη, τα μαστοκύτταρα παράγουν επίσης πολλές άλλες χημικές ουσίες, πρωτεολυτικά ένζυμα και κυτοκίνες.
Μαστοκυττάρωση και Ταξινόμηση της
Γενικά, η μαστοκυττάρωση μπορεί να χωριστεί σε δερματική μαστοκυττάρωση (ΔΜ) και συστηματική μαστοκυττάρωση (ΣΜ). Τόσο η ΔΜ όσο και η ΣΜ θεωρούνται νεοπλασματικές διαταραχές των προγονικών κυττάρων των μαστοκυττάρων, Σε αντίθεση με την αντιδραστική υπερπλασία των μαστοκυττάρων (αυξημένος αριθμός μαστοκυττάρων σε φλεγμονή, λοιμώξεις, τοξικές αντιδράσεις ή καρκίνο), τα μαστοκύτταρα στη ΔΜ και τη ΣΜ έχουν μονοκλωνική φύση, πράγμα που σημαίνει ότι όλα αυτά τα κύτταρα προέρχονται αρχικά από ένα μη φυσιολογικό (μεταλλαγμένο) βλαστοκύτταρο.
Η φυσική πορεία της μαστοκυττάρωσης, ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης, τα εμπλεκόμενα όργανα, τον τύπο της νόσου, άλλες συνυπάρχουσες διαταραχές (όπως αλλεργίες ή άλλες κλωνικές αιματολογικές διαταραχές) και την ανταπόκριση στην αρχική θεραπεία. Η πλειονότητα όλων των ασθενών με ΔΜ και Indolent ΣΜ (ISM) έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Στην παιδιατρική μαστοκυττάρωση που στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μόνο ΔΜ, η ασθένεια συχνά (αλλά όχι πάντα) υποχωρεί πριν, κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά την εφηβεία.
Μαστοκυττάρωση - Κληρονομική ή Μεταδοτική Νόσος
Η μαστοκυττάρωση είναι μια μη μεταδοτική νόσος των μαστοκυττάρων. Στη συντριπτική πλειονότητα όλων των περιπτώσεων, κανένα άλλο μέλος της οικογένειας δεν θα αναπτύξει μαστοκυττάρωση κατά τη διάρκεια της ζωής του. Η οικογενειακή μαστοκυττάρωση είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή με εκτιμώμενη συχνότητα μικρότερη από 1 : 100 μεταξύ όλων των ασθενών με μαστοκυττάρωση.
Κατηγορίες Μαστοκυττάρωσης
Ο ΠΟΥ ορίζει τις ακόλουθες υποκατηγορίες Μαστοκυττάρωσης
- Δερματική Μαστοκυττάρωση - Cutaneous Mastocytosis (CM)
- Αδρανή Συστηματική Μαστοκυττάρωση - Indolent Systemic Mastocytosis (ISM)
- Μαστοκυττάρωση Μυελού των Οστών – Bone Marrow Mastocytosis (BMM)
- Έρπουσα Συστηματική Μαστοκυττάρωση – Smoldering Systemic Mastocytosis (SSM)
- ΣΜ με σύνοδο Αιματολογικό Νόσημα - SM with Associated Hematologic Neoplasm (SM-AHN)
- Επιθετική Συστηματική Μαστοκυττάρωση – Aggressive Systemic Mastocytosis (ASM)
- Μαστοκυτταρική Λευχαιμία – Mast Cell Leukemia (MCL)
- Μαστοκυτταρικό Σάρκωμα – Mast Cell Sarcoma (MCS)
Οι ακόλουθες παραλλαγές της ΔΜ έχουν περιγραφεί από τον WHO.
- Κηλιβλατιδώδης Δερματική Μαστοκυττάρωση (MPCM) πρώην μελαγχρωματική κνίδωση (Urticaria Pigmentosa, UP) Maculopapular Cutaneous Mastocytosis
- MPCM με πολύμορφο μοτίβο διήθησης (συνήθως ασύμμετρο)
- MPCM μικρές βλάβες με μονόμορφο μοτίβο (συνήθως συμμετρικό)
- Διάχυτη Δερματική Μαστοκυττάρωση – Diffuse Cutaneous Mastocytosis (DCM)
- Δερματικό Μαστοκύττωμα – Cutaneous Mastocytoma (CM)
Κατά τη στιγμή της διάγνωσης, η κλινική πορεία της ΔΜ στην παιδική ηλικία είναι απρόβλεπτη. Ωστόσο στις περισσότερες περιπτώσεις με ΔΔΜ και μαστοκυτώματα στο δέρμα, η ασθένεια υποχωρεί αυθόρμητα. Σε παιδιατρικούς ασθενείς με ΚΔΜ υπάρχει επίσης μια σαφής τάση για υποχώρηση της νόσου. Ωστόσο, η οριστική υποχώρηση παρατηρείται μόνο σε ένα υποσύνολο (εκτιμάται 60-80%) αυτών των ασθενών, Είναι δύσκολο να προβλεφθεί η πορεία σε αυτούς τους ασθενείς. Ωστόσο, πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι η μορφολογική άποψη των δερματικών αλλοιώσεων έχει προγνωστική αξία: συγκεκριμένα, οι δερματικές βλάβες εξαφανίζονται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με πολύμορφα (συχνά ασύμμετρα) μοτίβα διήθησης του δέρματος, ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις με μονομορφικές βλάβες (που συχνά δείχνουν συμμετρική κατανομή όπως στους ενήλικες) οι βλάβες του δέρματος μπορεί να παραμείνουν έως την ενηλικίωση. Η κλινική πορεία στην παιδιατρική ΚΔΜ είναι ανεξάρτητη από άλλους παράγοντες, όπως η ηλικία, το φύλλο, οι μεταλλάξεις του ΚΙΤ και τα επίπεδα βασικής τρυπτάσης ορού. Ακόμα και η ανεύρεση της μετάλλαξης του ΚΙΤ, D816V, σε βλάβες του δέρματος δεν μπορεί να προβλέψει την κλινική πορεία, καθώς και σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθεί πλήρης υποχώρηση της νόσου.
Σύνδρομο ενεργοποίησης των Μαστοκυττάρων (MCAS)
Το MCAS είναι μία σοβαρή επαναλαμβανόμενη αντίδραση του σώματος μας σε ορισμένα ερεθίσματα (triggers) που οδηγούν σε μαζική απελευθέρωση μεσολαβητών από τα μαστοκύτταρα. Συνήθως οι ασθενείς με MCAS παρουσιάζουν συμπτώματα αναφυλαξίας που περιλαμβάνουν δύο ή περισσότερα συστήματα οργάνων. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, καταγράφεται αναφυλακτικό σοκ. Σε αντίθεση με τη διάγνωση «αναφυλαξία», η διάγνωση MCAS πρέπει να βασίζεται σε σταθερή επιβεβαίωση ότι τα μαστοκύτταρα εμπλέκονται ουσιαστικά στην αντίδραση υπερευαισθησίας.
Θεραπεία Μαστοκυττάρωσης
Δεν υπάρχει οποιαδήποτε γνωστή θεραπεία της Μαστοκυττάρωσης, πλην όμως απαιτείται από τους ασθενείς και τους πάροχους υγείας, η προφύλαξη και προληπτική θεραπεία για όσον το δυνατόν καλύτερη ποιότητα ζωής του ασθενούς.
Στη Κύπρο δυστυχώς δεν υπάρχει η απαραίτητη υποδομή, ιατρική και κοινωνική, έτσι ώστε να υπάρχει σωστή διάγνωση, παρακολούθηση και θεραπεία, λόγω μη ύπαρξης ειδικού ιατρού για την εν λόγω πάθηση, καθώς επίσης και σωστή ενημέρωση του ιατρικού προσωπικού για την σωστή αντιμετώπιση των ασθενών ούτε και του κοινού για αποφυγή περιστατικών κοινωνικού αποστασιασμού, κυρίως, λόγω των εμφανή σημαδιών στο δέρμα του ασθενούς.
